EDIGEN 2025: pangenómica, resistencia a enfermedades y ruta regulatoria marcan la segunda jornada
El segundo día del evento EDIGEN, liderada por la FAVET de la Universidad de Chile, fue marcado por una serie de presentaciones de alto nivel que profundizaron en los avances más recientes de la genómica y la edición genética aplicada a la acuicultura.
La segunda jornada del First International Meeting on Genome Editing in Aquaculture – EDIGEN 2025, desarrollado en Puerto Varas, continuó este jueves con presentaciones científicas y regulatorias que abordaron desde el estado del arte en resistencia a parásitos hasta herramientas genómicas para identificar blancos de edición génica en salmónidos, además de un bloque dedicado a marcos normativos para alimentos editados genéticamente.
En la apertura del segundo día y cierre de EDIGEN fue la presentación inaugural del El bloque genómico cerró con el Dr. Pablo Cáceres-Refusta (LABGEN, U. de Chile) y su charla “Determination of pleiotropic variants for Caligus rogercresseyi susceptibility and growth in Atlantic salmon”. El investigador presentó un análisis integrativo (GWAS multi-rasgo, RNA-seq, ASE y SMR-HEIDI) que identificó 28 genes candidatos pleiotrópicos, donde la expresión génica mediaría el vínculo causal con crecimiento. Estos genes convergen en rutas de inmunidad, estructura/tejidos (MMPs, queratinas) y metabolismo, aportando evidencia sobre la base genética del trade-off entre crecimiento y susceptibilidad a caligus y nominando posibles blancos para futuras validaciones y edición génica.
Luego, en la sesión “In vivo gene editing II”, se presentaron dos exposiciones orientadas a desafíos productivos clave: la Dra. Maria Ruzina abordó resultados sobre mosaicismo genético en carpa común tras knockout de myostatin mediante CRISPR, mientras que la Dra. Yehwa Jin (CAT) expuso que la esterilidad es un rasgo fundacional para habilitar la comercialización segura de biotecnologías y edición génica en acuicultura.
Pangenómica y huellas de domesticación en salmónidos
En el bloque “Genomics & Target Genes”, Dr. Maria Simak (LABGEN, U. de Chile) presentó el trabajo “Pangenome of coho salmon reveals domestication signatures”, destacando la utilidad de los pangenomas para capturar variación estructural que no se observa con genomas de referencia únicos. Su análisis, basado en 96 muestras de coho (silvestres y de cultivo), permitió describir genes core y variables, además de nuevas secuencias y genes reportados para la especie, mostrando que la pangenómica abre una vía potente para estudios de domesticación y rasgos de interés productivo.
A continuación, Dr. Nikolai Mugue (VNIRO, Rusia) expuso sobre la “Genomic footprint of selection in rainbow trout – from wild fish to modern aquaculture”, contextualizando el fuerte crecimiento de la salmonicultura rusa y su alta dependencia de genética importada. Mediante secuenciación de genomas completos comparó poblaciones silvestres y domesticadas de trucha arcoíris y salmón Atlántico, observando señales de selección todavía no fijadas completamente y una huella relevante en genes asociados a respuesta a estrés y sistema inmune, con una fracción importante de cambios vinculados a funciones cerebrales/adaptativas a ambientes de cultivo.
El bloque genómico cerró con el Dr. Pablo Cáceres-Refusta (LABGEN, U. de Chile) y su charla “Determination of pleiotropic variants for Caligus rogercresseyi susceptibility and growth in Atlantic salmon”. El investigador presentó un análisis integrativo (GWAS multi-rasgo, RNA-seq, ASE y SMR-HEIDI) que identificó 28 genes candidatos pleiotrópicos, donde la expresión génica mediaría el vínculo causal con crecimiento. Estos genes convergen en rutas de inmunidad, estructura/tejidos (MMPs, queratinas) y metabolismo, aportando evidencia sobre la base genética del trade-off entre crecimiento y susceptibilidad a caligus y nominando posibles blancos para futuras validaciones y edición génica.
Posteriormente, se presentó “Genomic breeding in sturgeon aquaculture” de Dr. Anna E. Barmintseva, quien abordó experiencias de mejoramiento genético en esturión.
Interacciones genotipo-vacuna, estrés térmico y resistencia a IPNv
En la sesión siguiente, el Dr. Rodrigo Marín-Nahuelpi (LABGEN, U. de Chile) presentó “GWAS with genotype-by-vaccine interaction models reveals a QTL and candidate genes associated with IPNv resistance in rainbow trout”. Su estudio comparó familias vacunadas y no vacunadas, evaluando cómo la vacunación puede modificar la expresión genética de la resistencia. El análisis detectó un QTL principal en cromosoma 28 asociado a supervivencia frente a IPNv y permitió priorizar genes candidatos relacionados con ciclo celular y señalización interferón. Aunque los términos de interacción genotipo-vacuna fueron relevantes a nivel global, no concentraron SNPs significativos, sugiriendo que la resistencia puede depender de fondos genéticos específicos.
Luego, Dr. David Tapia Espinoza (LABGEN, U. de Chile) expuso “Integrative Omics Analysis of thermal Stress Response in Rainbow Trout”, centrado en tolerancia térmica ante cambio climático. El equipo sometió peces a un aumento crónico de temperatura (16 a 23 °C en dos meses) y combinó GWAS con RNA-seq en hígado, branquias y riñón. Los resultados mostraron un cambio fisiológico desde rutas de crecimiento hacia programas de protección y reparación celular, además de genes compartidos entre GWAS y transcriptómica que podrían servir como marcadores para selección o futuros blancos de edición destinados a mejorar resiliencia térmica.
Dr. David Tapia Espinoza (LABGEN, U. de Chile. Foto: InfoSALMON.
Bloque regulatorio y mirada para Chile
Para la jornada de la tarde, continuó el Workshop “Regulatory framework for gene edited food”. Comenzando, la Dra. Camila Huidobro (CERES BCA) presentó “Problems and risks of GMOs and how to mitigate them”, diferenciando riesgo percibido y riesgo real asociado a organismos modificados. Subrayó que la evaluación debe hacerse caso a caso y que la mitigación se sostiene en análisis de riesgo, transparencia y medidas de contención, especialmente relevantes para especies como salmónidos en países con poblaciones silvestres.
A continuación, Diego Varela (CLEAR Strategy Inc.) expuso “Update on national and international regulation on gene editing and food safety”, señalando que hoy no existe una categoría regulatoria separada para productos editados genéticamente: los países los evalúan como alimentos convencionales, novedosos o GMO, con enfoques que varían desde la clasificación automática hasta el análisis caso a caso. Varela destacó el rol de Codex Alimentarius como referencia global para armonizar criterios y evitar que la regulación se transforme en barrera para la innovación, resguardando simultáneamente salud pública y competitividad.
Diego Varela de CLEAR Strategy, Inc. Foto: InfoSALMON
El bloque cerró con “EDIGEN: Perspectives for the use of gene editing in Chilean salmon aquaculture” del Dr. José Manuel Yáñez, director de EDIGEN, quien presentó la iniciativa como un puente entre ciencia, regulación e industria, en un escenario donde CRISPR abre oportunidades productivas pero exige diálogo público-privado y claridad normativa para su posible adopción en salmonicultura chilena.
Posteriormente se realizó una mesa redonda sobre estatus regulatorio de alimentos editados genéticamente, con participación de Huidobro, Varela, Yáñez y el Dr. Mario Caruffo del CRIA (U. de Chile).
Pitch Session I
En la recta final, la Pitch Session I reunió presentaciones breves, entre ellas:
Dr. Ashutosh Pudasaini (CAT): avances en edición génica en camarón blanco del Pacífico (L. vannamei).
Dr. Jousepth Gallardo-Hidalgo (USS & LABGEN): “Genomic Prioritization strategies for the identification of candidate causal variants in aquaculture species”, donde mostró estrategias para priorizar marcadores y variantes causales mediante enfoques funcionales, asociativos y algoritmos de aprendizaje, orientadas a acelerar la identificación de blancos para edición génica.
Martín Figueroa-Saavedra (UNAB): compensación genética entre peso final y resistencia a Piscirickettsia salmonis en trucha arcoíris.
Marcela González Rojas (LABGEN): tecnologías morfolino para control de expresión génica.
Benjamín Bennett (LABGEN): respuesta transcriptómica de salmón Atlántico frente a nueva variante de IPNv.
Felipe Bernal (Unillanos, Colombia): cambios epigenéticos en larvas provenientes de esperma criopreservado en cachama.
Dr. Mario Caruffo (CRIA, U. de Chile): farmacogenómica de alta escala para promover resistencia a enfermedades en salmonicultura.
La segunda jornada concluyó con palabras de la organización, que destacaron el carácter fundacional de esta primera versión en Chile y señalaron que, desde EDIGEN, la proyección es llevar esta iniciativa a otros territorios y consolidarla como un encuentro internacional itinerante, replicable en distintos polos acuícolas del mundo.
La segunda jornada del First International Meeting on Genome Editing in Aquaculture – EDIGEN 2025, desarrollado en Puerto Varas, continuó este jueves con presentaciones científicas y regulatorias que abordaron desde el estado del arte en resistencia a parásitos hasta herramientas genómicas para identificar blancos de edición génica en salmónidos, además de un bloque dedicado a marcos normativos para alimentos editados genéticamente.
En la apertura del segundo día y cierre de EDIGEN fue la presentación inaugural del El bloque genómico cerró con el Dr. Pablo Cáceres-Refusta (LABGEN, U. de Chile) y su charla “Determination of pleiotropic variants for Caligus rogercresseyi susceptibility and growth in Atlantic salmon”. El investigador presentó un análisis integrativo (GWAS multi-rasgo, RNA-seq, ASE y SMR-HEIDI) que identificó 28 genes candidatos pleiotrópicos, donde la expresión génica mediaría el vínculo causal con crecimiento. Estos genes convergen en rutas de inmunidad, estructura/tejidos (MMPs, queratinas) y metabolismo, aportando evidencia sobre la base genética del trade-off entre crecimiento y susceptibilidad a caligus y nominando posibles blancos para futuras validaciones y edición génica.
Luego, en la sesión “In vivo gene editing II”, se presentaron dos exposiciones orientadas a desafíos productivos clave: la Dra. Maria Ruzina abordó resultados sobre mosaicismo genético en carpa común tras knockout de myostatin mediante CRISPR, mientras que la Dra. Yehwa Jin (CAT) expuso que la esterilidad es un rasgo fundacional para habilitar la comercialización segura de biotecnologías y edición génica en acuicultura.
Pangenómica y huellas de domesticación en salmónidos
En el bloque “Genomics & Target Genes”, Dr. Maria Simak (LABGEN, U. de Chile) presentó el trabajo “Pangenome of coho salmon reveals domestication signatures”, destacando la utilidad de los pangenomas para capturar variación estructural que no se observa con genomas de referencia únicos. Su análisis, basado en 96 muestras de coho (silvestres y de cultivo), permitió describir genes core y variables, además de nuevas secuencias y genes reportados para la especie, mostrando que la pangenómica abre una vía potente para estudios de domesticación y rasgos de interés productivo.
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A continuación, Dr. Nikolai Mugue (VNIRO, Rusia) expuso sobre la “Genomic footprint of selection in rainbow trout – from wild fish to modern aquaculture”, contextualizando el fuerte crecimiento de la salmonicultura rusa y su alta dependencia de genética importada. Mediante secuenciación de genomas completos comparó poblaciones silvestres y domesticadas de trucha arcoíris y salmón Atlántico, observando señales de selección todavía no fijadas completamente y una huella relevante en genes asociados a respuesta a estrés y sistema inmune, con una fracción importante de cambios vinculados a funciones cerebrales/adaptativas a ambientes de cultivo.
El bloque genómico cerró con el Dr. Pablo Cáceres-Refusta (LABGEN, U. de Chile) y su charla “Determination of pleiotropic variants for Caligus rogercresseyi susceptibility and growth in Atlantic salmon”. El investigador presentó un análisis integrativo (GWAS multi-rasgo, RNA-seq, ASE y SMR-HEIDI) que identificó 28 genes candidatos pleiotrópicos, donde la expresión génica mediaría el vínculo causal con crecimiento. Estos genes convergen en rutas de inmunidad, estructura/tejidos (MMPs, queratinas) y metabolismo, aportando evidencia sobre la base genética del trade-off entre crecimiento y susceptibilidad a caligus y nominando posibles blancos para futuras validaciones y edición génica.
Posteriormente, se presentó “Genomic breeding in sturgeon aquaculture” de Dr. Anna E. Barmintseva, quien abordó experiencias de mejoramiento genético en esturión.
Interacciones genotipo-vacuna, estrés térmico y resistencia a IPNv
En la sesión siguiente, el Dr. Rodrigo Marín-Nahuelpi (LABGEN, U. de Chile) presentó “GWAS with genotype-by-vaccine interaction models reveals a QTL and candidate genes associated with IPNv resistance in rainbow trout”. Su estudio comparó familias vacunadas y no vacunadas, evaluando cómo la vacunación puede modificar la expresión genética de la resistencia. El análisis detectó un QTL principal en cromosoma 28 asociado a supervivencia frente a IPNv y permitió priorizar genes candidatos relacionados con ciclo celular y señalización interferón. Aunque los términos de interacción genotipo-vacuna fueron relevantes a nivel global, no concentraron SNPs significativos, sugiriendo que la resistencia puede depender de fondos genéticos específicos.
Luego, Dr. David Tapia Espinoza (LABGEN, U. de Chile) expuso “Integrative Omics Analysis of thermal Stress Response in Rainbow Trout”, centrado en tolerancia térmica ante cambio climático. El equipo sometió peces a un aumento crónico de temperatura (16 a 23 °C en dos meses) y combinó GWAS con RNA-seq en hígado, branquias y riñón. Los resultados mostraron un cambio fisiológico desde rutas de crecimiento hacia programas de protección y reparación celular, además de genes compartidos entre GWAS y transcriptómica que podrían servir como marcadores para selección o futuros blancos de edición destinados a mejorar resiliencia térmica.
Dr. David Tapia Espinoza (LABGEN, U. de Chile. Foto: InfoSALMON.
Bloque regulatorio y mirada para Chile
Para la jornada de la tarde, continuó el Workshop “Regulatory framework for gene edited food”. Comenzando, la Dra. Camila Huidobro (CERES BCA) presentó “Problems and risks of GMOs and how to mitigate them”, diferenciando riesgo percibido y riesgo real asociado a organismos modificados. Subrayó que la evaluación debe hacerse caso a caso y que la mitigación se sostiene en análisis de riesgo, transparencia y medidas de contención, especialmente relevantes para especies como salmónidos en países con poblaciones silvestres.
A continuación, Diego Varela (CLEAR Strategy Inc.) expuso “Update on national and international regulation on gene editing and food safety”, señalando que hoy no existe una categoría regulatoria separada para productos editados genéticamente: los países los evalúan como alimentos convencionales, novedosos o GMO, con enfoques que varían desde la clasificación automática hasta el análisis caso a caso. Varela destacó el rol de Codex Alimentarius como referencia global para armonizar criterios y evitar que la regulación se transforme en barrera para la innovación, resguardando simultáneamente salud pública y competitividad.
Diego Varela de CLEAR Strategy, Inc. Foto: InfoSALMON
El bloque cerró con “EDIGEN: Perspectives for the use of gene editing in Chilean salmon aquaculture” del Dr. José Manuel Yáñez, director de EDIGEN, quien presentó la iniciativa como un puente entre ciencia, regulación e industria, en un escenario donde CRISPR abre oportunidades productivas pero exige diálogo público-privado y claridad normativa para su posible adopción en salmonicultura chilena.
Posteriormente se realizó una mesa redonda sobre estatus regulatorio de alimentos editados genéticamente, con participación de Huidobro, Varela, Yáñez y el Dr. Mario Caruffo del CRIA (U. de Chile).
Pitch Session I
En la recta final, la Pitch Session I reunió presentaciones breves, entre ellas:
Dr. Ashutosh Pudasaini (CAT): avances en edición génica en camarón blanco del Pacífico (L. vannamei).
Dr. Jousepth Gallardo-Hidalgo (USS & LABGEN): “Genomic Prioritization strategies for the identification of candidate causal variants in aquaculture species”, donde mostró estrategias para priorizar marcadores y variantes causales mediante enfoques funcionales, asociativos y algoritmos de aprendizaje, orientadas a acelerar la identificación de blancos para edición génica.
Martín Figueroa-Saavedra (UNAB): compensación genética entre peso final y resistencia a Piscirickettsia salmonis en trucha arcoíris.
Marcela González Rojas (LABGEN): tecnologías morfolino para control de expresión génica.
Benjamín Bennett (LABGEN): respuesta transcriptómica de salmón Atlántico frente a nueva variante de IPNv.
Felipe Bernal (Unillanos, Colombia): cambios epigenéticos en larvas provenientes de esperma criopreservado en cachama.
Dr. Mario Caruffo (CRIA, U. de Chile): farmacogenómica de alta escala para promover resistencia a enfermedades en salmonicultura.
La segunda jornada concluyó con palabras de la organización, que destacaron el carácter fundacional de esta primera versión en Chile y señalaron que, desde EDIGEN, la proyección es llevar esta iniciativa a otros territorios y consolidarla como un encuentro internacional itinerante, replicable en distintos polos acuícolas del mundo.
